Prospective Newborn Screening for SCID in Germany: A First Analysis by the Pediatric Immunology Working Group (API)

Background: T-cell receptor excision circle (TREC)-based newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiencies (SCID) was introduced in Germany in August 2019. / Methods: Children with abnormal TREC-NBS were referred to a newly established network of Combined Immunodeficiency (CID) Clinics and Centers. The Working Group for Pediatric Immunology (API) and German Society for Newborn Screening (DGNS) performed 6-monthly surveys to assess the TREC-NBS process after 2.5 years. / Results: Among 1.9 million screened newborns, 88 patients with congenital T-cell lymphocytopenia were identified (25 SCID, 17 leaky SCID/Omenn syndrome (OS)/idiopathic T-cell lymphocytopenia, and 46 syndromic disorders). A genetic diagnosis was established in 88%. Twenty-six patients underwent hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), 23/26 within 4 months of life. Of these, 25/26 (96%) were alive at last follow-up. Two patients presented with in utero onset OS and died after birth. Five patients with syndromic disorders underwent thymus transplantation. Eight syndromic patients deceased, all from non-immunological complications. TREC-NBS missed one patient, who later presented clinically, and one tracking failure occurred after an inconclusive screening result. / Conclusion: The German TREC-NBS represents the largest European SCID screening at this point. The incidence of SCID/leaky SCID/OS in Germany is approximately 1:54,000, very similar to previous observations from North American and European regions and countries where TREC-NBS was implemented. The newly founded API-CID network facilitates tracking and treatment of identified patients. Short-term HSCT outcome was excellent, but NBS and transplant registries will remain essential to evaluate the long-term outcome and to compare results across the rising numbers of TREC-NBS programs across Europe

Basiserhebung einer Kohorte von Kindern mit angeborener Hörstörung bei der Schuleingangsuntersuchung

Einleitung: Seit 2003 wird in 2 Regionen Bayerns ein universelles Neugeborenenhörscreening (NHS) als Modellprojekt durchgeführt. Um das Langzeitoutcome der im Modellprojekt entdeckten Kinder evaluieren zu können, wurden bei der Schuleingangsuntersuchung Eltern von Kindern mit beidseits angeborenen Hörstörungen der Geburtsjahrgänge 1999-2003 als Kontrollgruppe befragt. Methoden: Die Eltern erhalten im Alter von 6, 8 und 10 Jahren jeweils einen Fragebogen zur Versorgung und Entwicklung ihrer Kinder, zu Hören (MAIS) und Sprache (MUSS). Ergebnisse: Ausgewertet wurden mit 6 Jahren 217, davon zusätzlich mit 8 Jahren 101 Fragebögen. Die Verteilung der Schweregrade der Hörstörung (15% leichte, 40% mittelgradige, 45% hochgradige), der Geschwisterzahl, der Ethnizität waren repräsentativ. 42% der Kinder besuchen einen Regelkindergarten, 45% eine Regelschule. Auf Grund der Elternantworten verfügen über ein gutes Hörvermögen nur 54%, über ein gutes Sprachvermögen nur 45% der 8-jährigen Kinder unabhängig von Schweregrad der Hörstörung, dem Alter bei Therapiebeginn sowie mütterlicher Bildung. Das Alter bei Diagnosestellung (Median 26/31 Monate) wurde durch das NHS (ohne systematisches Programm) nicht vorverlegt. Im Modellprojekt mit systematischem Tracking liegt der Median für das Diagnosealter hingegen bei 4,6 Monaten. Fazit: Die Ergebnisse zeigen, dass ein positiver Effekt auf das Alter bei Diagnosestellung nur durch ein Hörscreening im Rahmen eines Programms erzielt werden kann

Qualität des universellen Neugeborenen-Hörscreenings in Bayern

Hintergrund: Seit dem 01.01.2009 hat jedes Neugeborene einen Anspruch auf ein Hörscreening (NHS). In Bayern hat das Screeningzentrum am Landesamt für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL) wie schon im Modellprojekt die Koordination des Screeningprozesses, die Sicherstellung der Vollständigkeit, das Tracking der auffälligen Befunde und die Qualitätssicherung übernommen.Material und Methoden: In Bayern übermitteln seit Mai 2010 alle Geburts- und Kinderkliniken dem LGL die Daten. Dadurch kann die Einhaltung der in der Kinder-Richtlinie festgelegten Qualitätskriterien evaluiert werden.Ergebnisse: 2010 wurden die Hörscreeningdaten von 95.313 Neugeborene (etwa 94%) gemeldet. Während die Referrate 2009 noch bei 5,3% (2,1% bds.) lag konnte sie für 2010 auf 4,5% (bds.1.5%) verbessert werden. Nur 33% der auffälligen TEOAE wurden noch in derselben Einrichtung mit einer AABR kontrolliert. Eine erste Kontrolle erfolgt bei 21.4% der Kinder bei einem Pädaudiologen, bei 35,5% beim Kinderarzt oder in der Geburts- und Kinderklinik. Bei 60,1% der Kinder wird dabei nur ein OAE durchgeführt. Nach dieser ersten Kontrolle sind noch 26,2% der Befunde auffällig. Zur Abklärung eines auffälligen Erstscreenings ist in 42,7% eine Intervention des Screeningzentrums notwendig. Bisher wurden 90 in 2009 geborene Kinder mit einer beidseitigen Hörstörung in einem mittleren Alter von 5,7 Monaten diagnostiziert und die Therapie in einem mittleren Alter von 6,1 Monaten begonnen.Diskussion: Das universelle Neugeborenen-Hörscreening wird in Bayern auf Grund der im Modellprojekt etablierten logistischen Strukturen erfolgreich durchgeführt. Die Qualitätsanforderungen der Kinderrichtlinie, konnten noch nicht überall erreicht werden und müssen weiter verbessert werden. Für eine frühe Diagnosestellung ist ein Tracking der kontrollbedürftigen Befunde unbedingt notwendig. Das Ziel des universellen Neugeborenen-Hörscreenings eine angeborene Hörstörung frühzeitig zu erkennen und zu therapieren ist nur durch die Einbindung eines Screeningzentrums erreichbar

Folgen einer Cytomegalievirusinfektion in der Schwangerschaft: ein wenig bekanntes Risiko!

Hintergrund: Die Cytomegalievirus (CMV)-Infektion hat als eine der häufigsten konnatalen Infektionen eine hohe medizinische Bedeutung. In ihrer Folge treten bei den betroffenen Kindern häufig Hör- und Augenschäden sowie Entwicklungsverzögerungen auf. Dennoch zeigen Umfragen in anderen Ländern ein geringes Wissen über CMV bei Ärzten, medizinischem Personal und Schwangeren. Geeignete Präventionsstrategien wie einfache Hygienemaßnahmen sind oft nicht bekannt. Untersuchungen dazu lagen in Deutschland bisher nicht vor.Material und Methoden: Anhand eines eigens entwickelten Fragebogens für Schwangere und medizinisches Personal wurden die Kenntnisse zu CMV-Infektionen, möglichen Folgen, Übertragungsrisiken und Präventionsmöglichkeiten erhoben. Langfristiges Ziel war es, nach den Ergebnissen der Befragung, die Aufklärung über CMV zu verbessern und geeignete Präventionsmaßnahmen zu entwickeln.Ergebnisse: An drei großen Münchner Geburtskliniken konnten im Rahmen der Schwangerensprechstunden 433 Schwangere befragt werden. Ebenso liegen 89 Fragebögen von medizinischem Personal vor. Es zeigte sich, dass nur wenig Kenntnisse über die möglichen Folgen, Übertragungsrisiken und Vermeidung einer konnatalen CMV-Infektion vorhanden waren. 74% der Schwangeren hatten noch nie etwas von CMV gehört. Ältere Schwangere und Schwangere mit Kindern oder höherer Bildung waren häufiger über CMV informiert. Das Wissen über mögliche Folgen und Übertragungswege war häufig falsch oder unvollständig. Auch bei Ärzten und medizinischem Personal war das Wissen in vielen Fällen lückenhaft.Fazit: Das Wissen über die Folgen und Vermeidung einer konnatalen CMV-Infektion ist bei Schwangeren und medizinischem Personal meist nur gering. Ein interdisziplinär am LGL entwickelter Flyer mit den wichtigsten Informationen zur CMV-Infektion und Präventionsmaßnahmen soll die Kenntnisse verbessern und möglicherweise konnatale Infektionen vermeiden helfen. Dieser Flyer "Cytomegalie: Warum es wichtig ist, in der Schwangerschaft darüber Bescheid zu wissen" kann beim LGL kostenlos bestellt werden